W poniższym artykule postaram się omówić podstawowe różnice występujące pomiędzy rdzeniowym zanikiem mięśni ( SMA - od ang Spinal Muscular Atrophy )a dystrofią mięśniową typu Duchenne'a. ( DMD - od ang. Duchenne Muscular Dystrophy ). Są to dwie choroby należące do wspólnej grupy chorób nerwowo mięśniowych, których efekty są w obu przypadkach bardzo podobne i objawiają się zanikiem mięśni, jak również obie te choroby najczęściej mają uwarunkowanie genetyczne. jednak przyczyna tego jest całkowicie odmienna.
W wyniku dystrofii uszkodzony zostaje jeden z największych genów w organizmie człowieka ( gen dystrofiny ), uszkodzenie to występuje na krótkim ramieniu chromosomu X a więc na tą odmianę dystrofii chorują wyłącznie chłopcy, kobiety zaś są zazwyczaj tylko nosicielkami uszkodzonego genu.W wyniku jego zaburzenia następuje niedorozwój mięśni właśnie w skutek nie wytwarzania ( lub błędnego wytwarzania ) białka produkowanego przez ten gen ( tzw. Białka dystrofiny ). Chroniczny jego deficyt prowadzi do zanikania poszczególnych grup mięśniowych. Najpierw zanikają mięśnie kończyn górnych i dolnych - pojawiają się wówczas przykurcze i ograniczenia ruchomości stawów, pierwsze objawy choroby są widoczne w wieku 3 - 5 lat dziecko zaczyna późno chodzić samodzielnie, a jego chód jest "kaczkowaty, osoba taka wstaje wykorzystując tzw. "wstawanie po sobie", tzn. używa rąk podpierając się nimi o własne kolana w celu uzyskania pozycji pionowej. Bardzo często u takich osób występują problemy z wymową a także niekiedy upośledzenie w stopniu lekkim. W wieku 8 -10 lat chłopcy zazwyczaj poruszają się na wózku inwalidzkim i są atakowane inne grupy mięśni, co wymusza konieczność sztucznej pionizacji, podcinanie ścięgien i operacje na kręgosłupie, wszystko po to aby jak najdłużej zachować pionową postawę ciała u chorego, następuje wówczas deformowanie klatki piersiowej, czasem także kończyn. W najbardziej zaawansowanym stadium choroby są atakowane mięśnie płuc i inne mięśnie układu oddechowego, co w konsekwencji wymusza stosowanie respiratora ( w celu zapewnienia sztucznej wentylacji, tj. Zapewnienia dostępu powietrza do organizmu poprzez zastosowanie specjalnych urządzeń - respiratorów, zwanych też czasem "sztucznymi płucami ). Okres przeżycia chorych na DMD jest różny, jest indywidualny dla każdej osoby i zależy od wytrzymałości organizmu oraz tego, jakiego typu choroby przechodził, w szczególności, czy była odnotowana infekcja układu oddechowego, a jeśli tak to duży wpływ na rozwój choroby ma to jakie konkretnie narządy zostały zaatakowane. Szacuje się jednak, że granica wieku wacha się od 20 - 35 lat.
Przejdźmy teraz do Rdzeniowego zaniku mięśni ( zwanego czasem również atrofią mięśniową ), stąd może kłopoty z rozróżnieniem dystrofii od SMA, inną niewątpliwą tego przyczyną są niemal identyczne objawy obu chorób i praktycznie te same warunki rozwoju. SMA jest również chorobą genetyczną, jednak tym razem delecja dotyczy genu SMN1 ( od ang. Surwiwal Motor Neuron, w genie tym wytwarzane jest białko SMN, które odpowiada za komunikacje pomiędzy rdzeniem kręgowym a poszczególnymi grupami mięśni w skutek delecji genu SMN wytwarzane przezeń białko jest nieprawidłowe lub nie jest wytwarzane w ogóle. (co powoduje zwyrodnienie rogów przednich rdzenia kręgowego, w skutek czego występują problemy z przesyłaniem impulsów z rdzenia kręgowego do mięśni i one powoli zanikają ). Wyróżniamy 3 główne odmiany SMA - a są to : SMA I ( tzw. Odmiana Werdniga Hoffmann'a), SMA II ( tzw. Postać pośrednia ) oraz SMA III ( tzw. Postać Kugelberg'a Werlander'a ) - a każda z grup dzieli się na dwie podgrupy A i B, klasyfikacji do grup A i B dokonuje się później w zależności od tego w jakim tempie rozwija się choroba. Odmiany te między sobą różnią się nasileniem choroby, wiekiem, w którym są widoczne pierwsze objawy oraz górną granicą przeżycia. Poniżej postaram się omówić każdą z grup w sposób bardziej szczegółowy.
SMA I - pierwsze objawy u osób chorych na ten typ atrofii pojawiają się zaraz po urodzeniu, osoby takie nigdy samodzielnie nie chodzą i w większości wypadków nie są w stanie dłużej samodzielnie siedzieć, w wieku 2 - 3 lat mogą wystąpić problemy z oddychaniem i deformacja klatki piersiowej, natomiast statystyczna granica przeżycia z tą odmianą choroby wynosi 6 lat.
SMA II - nazywane też postacią pośrednią ma dużo łagodniejszy przebieg w stosunku do SMA I, w pierwszych latach życia, objawy choroby mogą być w ogóle nie widoczne. Pierwsze jej skutki pojawiają się ok. 3 - 4 roku życia, dziecko przez pewien okres jest w stanie chodzić o własnych siłach, chód ten z biegiem czasu staje się "kaczkowaty" jak również pojawiają się problemy ze wstawaniem u chorego ( chory stosuje tzw. "wstawanie po sobie, jednak rozwój choroby nie następuje tak szybko jak przy postaci Werdniga Hoffmanna, mniej więcej w okolicach 8 - 12 roku życia dziecko przestaje samodzielnie chodzić i korzysta z wózka inwalidzkiego. Długość życia osób, które cierpią na tą chorobę wg. Różnych źródeł szacowana jest na 18 - 25 lat, jednakże rozwój choroby w dużej mierze zależy od prowadzonego trybu życia przez chorego, ilości i odpowiedniego doboru ćwiczeń oraz od tego jakie ( i jak ciężko ) dana osoba przechodzi choroby - najgroźniejsze są oczywiście choroby układu oddechowego. Nie można więc podać sztywnych granic przeżycia, ponieważ wszystko jest sprawą indywidualną.
SMA III - określane też jako postać Kugelberga Werlander'a lub postać dorosła jest najmniej dotkliwą w skutkach z odmian SMA - pierwsze objawy choroby pojawiają się powyżej 5 roku życia, osoby, które cierpią na tą odmianę SMA dożywają wieku średniej krajowej i chociaż podobnie jak w pozostałych przypadkach wraz z wiekiem maleje sprawność fizyczna to postęp ten jest w tym przypadku najmniej widoczny a chory najczęściej do końca życia jest w stanie sobie radzić z większością czynności bez pomocy osób trzecich.
Jak widać powyżej chociaż objawy choroby SA bardzo podobne to jednak przyczyna takiego stanu jest całkowicie odmienna, podsumowując : przy DMD mutacji ulega gen produkujący białko dystrofiny biorące udział w wytwarzani tkanki mięśniowej a więc problem zaniku mięśni leży w nich samych natomiast przy SMA delecji ulega gen SMN1, którego białko odpowiada za komunikację pomiędzy układem nerwowym a mięśniami. W skutek braku możliwości docierania bodźców z układu nerwowego do mięśni nie pracują one co prowadzi do ich stopniowego zaniku.