|
|
SMA jest chorobą genetyczną, w której występuje delecja genu SMN1 ( od ang.
Surwiwal Motor Neuron, w genie tym wytwarzane jest białko SMN, które odpowiada
za komunikacje pomiędzy rdzeniem kręgowym a poszczególnymi grupami mięśni w
skutek delecji genu SMN wytwarzane przezeń białko jest nieprawidłowe lub nie
jest wytwarzane w ogóle. (co powoduje zwyrodnienie rogów przednich rdzenia
kręgowego, w skutek czego występują problemy z przesyłaniem impulsów z rdzenia
kręgowego do mięśni i one powoli zanikają ). Wyróżniamy 3 główne odmiany SMA - a
są to : SMA I ( tzw. Odmiana Werdniga Hoffmann'a), SMA II ( tzw. Postać
pośrednia ) oraz SMA III ( tzw. Postać Kugelberg'a Werlander'a ) - a każda z
grup dzieli się na dwie podgrupy A i B, klasyfikacji do grup A i B dokonuje się
później w zależności od tego w jakim tempie rozwija się choroba. Odmiany te
między sobą różnią się nasileniem choroby, wiekiem, w którym są widoczne
pierwsze objawy oraz górną granicą przeżycia. Poniżej postaram się omówić każdą
z grup w sposób bardziej szczegółowy.
SMA I - pierwsze objawy u osób chorych na ten typ atrofii pojawiają się zaraz po
urodzeniu, osoby takie nigdy samodzielnie nie chodzą i w większości wypadków nie
są w stanie dłużej samodzielnie siedzieć, w wieku 2 - 3 lat mogą wystąpić
problemy z oddychaniem i deformacja klatki piersiowej, natomiast statystyczna
granica przeżycia z tą odmianą choroby wynosi 6 lat.
SMA II - nazywane też postacią pośrednią ma dużo łagodniejszy przebieg w
stosunku do SMA I, w pierwszych latach życia, objawy choroby mogą być w ogóle
nie widoczne. Pierwsze jej skutki pojawiają się ok. 3 - 4 roku życia, dziecko
przez pewien okres jest w stanie chodzić o własnych siłach, chód ten z biegiem
czasu staje się "kaczkowaty" jak również pojawiają się problemy ze wstawaniem u
chorego ( chory stosuje tzw. "wstawanie po sobie", jednak rozwój choroby nie
następuje tak szybko jak przy postaci Werdniga Hoffmanna, mniej więcej w
okolicach 8 - 12 roku życia dziecko przestaje samodzielnie chodzić i korzysta z
wózka inwalidzkiego. Długość życia osób, które cierpią na tą chorobę wg. Różnych
źródeł szacowana jest na 18 - 25 lat, jednakże rozwój choroby w dużej mierze
zależy od prowadzonego trybu życia przez chorego, ilości i odpowiedniego doboru
ćwiczeń oraz od tego jakie ( i jak ciężko ) dana osoba przechodzi choroby -
najgroźniejsze są oczywiście choroby układu oddechowego. Nie można więc podać
sztywnych granic przeżycia, ponieważ wszystko jest sprawą indywidualną.
SMA III - określane też jako postać Kugelberga Werlander'a lub postać dorosła
jest najmniej dotkliwą w skutkach z odmian SMA - pierwsze objawy choroby
pojawiają się powyżej 5 roku życia, osoby, które cierpią na tą odmianę SMA
dożywają wieku średniej krajowej i chociaż podobnie jak w pozostałych
przypadkach wraz z wiekiem maleje sprawność fizyczna to postęp ten jest w tym
przypadku najmniej widoczny a chory najczęściej do końca życia jest w stanie
sobie radzić z większością czynności bez pomocy osób trzecich.
|