arrow strona główna
arrow Co to jest SMA?
arrow Różnice pomiędzy rdzeniowym zanikiem mięśni a Dystrofią Duchennea
arrow Co wiemy o leczeniu w emcell

SMA jest chorobą genetyczną, w której występuje delecja genu SMN1 ( od ang. Surwiwal Motor Neuron, w genie tym wytwarzane jest białko SMN, które odpowiada za komunikacje pomiędzy rdzeniem kręgowym a poszczególnymi grupami mięśni w skutek delecji genu SMN wytwarzane przezeń białko jest nieprawidłowe lub nie jest wytwarzane w ogóle. (co powoduje zwyrodnienie rogów przednich rdzenia kręgowego, w skutek czego występują problemy z przesyłaniem impulsów z rdzenia kręgowego do mięśni i one powoli zanikają ). Wyróżniamy 3 główne odmiany SMA - a są to : SMA I ( tzw. Odmiana Werdniga Hoffmann'a), SMA II ( tzw. Postać pośrednia ) oraz SMA III ( tzw. Postać Kugelberg'a Werlander'a ) - a każda z grup dzieli się na dwie podgrupy A i B, klasyfikacji do grup A i B dokonuje się później w zależności od tego w jakim tempie rozwija się choroba. Odmiany te między sobą różnią się nasileniem choroby, wiekiem, w którym są widoczne pierwsze objawy oraz górną granicą przeżycia. Poniżej postaram się omówić każdą z grup w sposób bardziej szczegółowy.
SMA I - pierwsze objawy u osób chorych na ten typ atrofii pojawiają się zaraz po urodzeniu, osoby takie nigdy samodzielnie nie chodzą i w większości wypadków nie są w stanie dłużej samodzielnie siedzieć, w wieku 2 - 3 lat mogą wystąpić problemy z oddychaniem i deformacja klatki piersiowej, natomiast statystyczna granica przeżycia z tą odmianą choroby wynosi 6 lat.
SMA II - nazywane też postacią pośrednią ma dużo łagodniejszy przebieg w stosunku do SMA I, w pierwszych latach życia, objawy choroby mogą być w ogóle nie widoczne. Pierwsze jej skutki pojawiają się ok. 3 - 4 roku życia, dziecko przez pewien okres jest w stanie chodzić o własnych siłach, chód ten z biegiem czasu staje się "kaczkowaty" jak również pojawiają się problemy ze wstawaniem u chorego ( chory stosuje tzw. "wstawanie po sobie", jednak rozwój choroby nie następuje tak szybko jak przy postaci Werdniga Hoffmanna, mniej więcej w okolicach 8 - 12 roku życia dziecko przestaje samodzielnie chodzić i korzysta z wózka inwalidzkiego. Długość życia osób, które cierpią na tą chorobę wg. Różnych źródeł szacowana jest na 18 - 25 lat, jednakże rozwój choroby w dużej mierze zależy od prowadzonego trybu życia przez chorego, ilości i odpowiedniego doboru ćwiczeń oraz od tego jakie ( i jak ciężko ) dana osoba przechodzi choroby - najgroźniejsze są oczywiście choroby układu oddechowego. Nie można więc podać sztywnych granic przeżycia, ponieważ wszystko jest sprawą indywidualną.
SMA III - określane też jako postać Kugelberga Werlander'a lub postać dorosła jest najmniej dotkliwą w skutkach z odmian SMA - pierwsze objawy choroby pojawiają się powyżej 5 roku życia, osoby, które cierpią na tą odmianę SMA dożywają wieku średniej krajowej i chociaż podobnie jak w pozostałych przypadkach wraz z wiekiem maleje sprawność fizyczna to postęp ten jest w tym przypadku najmniej widoczny a chory najczęściej do końca życia jest w stanie sobie radzić z większością czynności bez pomocy osób trzecich.